Epidermolysis bullosa (EB)

Cirka 500.000 mennesker  globalt har i dag en eller anden form af Epidermolysis bullosa (EB) – en uhelbredelig, genetisk hudsygdom, der er kendetegnet ved ekstremt skrøbelig hud. Det mindste slag eller selv en mors omfavnelse kan give smertefulde sår og blærer, og infektion er en konstant trussel i blærefyldte og nedbrudte områder af huden . Den konstante ødelæggelse kan også få fingre og tæer til at vokse helt sammen.

EB kan svinge fra en mild form, hvor patienten får små, tilbagevendende blærer, til den mest alvorlige form, hvor blærerne også opstår i det bløde væv (slimhinder) inde i kroppen. Indtagelse af for eksempel et solidt måltid kan have en altødelæggende virkning på mund og spiserør .

Ætiologi

Epidermolysis bullosa (EB) er betegnelsen for en gruppe genetisk bestemte sygdomme, som er kendetegnet ved en ekstrem disponering for, at hud og slimhinder adskilles fra de underliggende væv efter mekanisk traume . EB kan nedarves autosomalt recessivt eller autosomalt dominant, og generelt har de recessive former tendens til at være mere alvorlige. Mere end 1.000 registrerede mutationer i 14 gener bidrager til de forskellige former af EB, og det giver store variationer i kliniske præsentationer .

De fire typer EB kategoriseres fortrinsvis efter spaltningsniveau ved den dermale/epidermale overgang  :

• Epidermolysis bullosa simplex (EBS) – den mildeste og mest almindelige form. EBS forårsager blærer på friktionssteder, typisk på hænder og fødder. Det påvirker keratingener i epidermis.
• Junktional epidermolysis bullosa (JEB), der ses ved fødslen og generelt er mere alvorlig end EBS, viser sig med blærer på friktionssteder. Denne type rammer laminin og kollagen.
• Dystrofisk epidermolysis bullosa (DEB) kan være mild til alvorlig og rammer hud og andre organer. DEB skyldes genetiske mutationer, der påvirker produktionen af kollagen. Ved mere alvorlige former af DEB er der mange komplikationer, som har betydning for den enkelte persons evne til at ophele. Nogle almindelige komplikationer er fejlernæring, anæmi, behandlingsresistent kløe, smerter, infektion og kritisk kolonisering.
• Kindlers syndrom – en sjælden, svært diagnosticerbar EB-tilstand, der ofte forveksles med andre undertyper af EB. Det skyldes mutationer i FERMT1-genet. Blæredannelse, epidermal atrofi og forsinket opheling er konsekvenserne af mutationer i FERMT1-genet. Der opstår traume-relaterede hudblærer i en tidlig alder, som er fremherskende sammen med hudtab og sårdannelse i den neonatale periode.

Påvirkning af livskvaliteten

I behandlingen af EB-patienter fokuseres der på at håndtere sygdommen, da der endnu ikke findes nogen helbredelse.

Patienternes liv overskygges af smerter og ubehag, og stress er en konstant faktor, fordi de forsøger at undgå den fysiske kontakt, som vil ødelægge huden. Mange børn med EB, der ofte kaldes for ‘sommerfuglebørn’, kan ikke tage del i glæderne ved en normal barndom. Patienterne indlægges ofte, og de mister måske dele af deres uddannelse eller job, hvis de ikke kan opfylde deres forpligtelser på grund af sårenes sværhedsgrad og andre virkninger af sygdommen.

EB påvirker også de pårørende. Det kan føles, som om deres liv domineres af en tilsyneladende uendelig rutine af sårbehandling og medicinering. Sår skal passes og plejes, og blærer skal perforeres, drænes og bandageres. Bad og bandageskift kan tage mere end 3 timer pr. gang. Smertelindrende midler og antibiotika skal gives, og man skal tilses hos læger og klinikker samt møde i støttegrupper. Alt det betyder, at det kan være et døgnjob alle ugens dage at tage sig af en person med alvorlig EB .

Behandling

Behandlingen af EB er kompleks med alle de mange sår i forskellige stadier af opheling . Beskyttelse af huden omkring såret, undgåelse af hudstripping, håndtering af biobelastningen og væskehåndtering er yderst faktorer, der skal tages i betragtning.

• Sårbandager – huden er så skrøbelig, og bandageskift foregår så ofte, at man anbefaler atraumatiske bandager for at forhindre yderligere skader, smerter eller blødning3. Silikonebandager er nemmere at applicere og fjerne end traditionelle bandager   . De beskytter også såret og den omkringliggende hud samt skaber et gunstigt miljø for opheling af såret   .
• Infektionsbehandling – der er stor risiko for infektion på grund af store områder med åbne sår. Antimikrobielle rensemidler, fugtighedscremer og topiske behandlinger er nødvendige i håndteringen af sårets biobelastning .
• Behandling af blærer – EB-blærer skal behandles grundigt, da de hurtigt bliver større, hvis de ikke kontrolleres  . Intakte blærer skal perforeres med en steril nål ved deres laveste punkt for at begrænse beskadigelsen af vævet . Der kan bruges sterile servietter eller kompresser til forsigtigt at trykke blæren sammen, så den tømmes helt.
• Fiksering af bandagen – hvis bandagen glider, kan den skrøbelige hud gå i stykker, og såret vil hænge fast i tøj eller sengetøj . Bandagen skal holdes godt på plads med en god fikseringsbandage. Bandagen må ikke påføre yderligere tryk på såret og skal give mulighed for bevægelsesfrihed for at undgå, at forskydningskræfter forårsager yderligere blæredannelse . Der kan benyttes tubebandager .

Fremtiden for EB-behandling

Der udvikles hele tiden nye strategier for behandling af EB. Selvom der aktuelt ikke findes nogen helbredelse, er der fokus på stamcellestudier, genforskning og knoglemarvstransplantation som fremtidige helbredende behandlinger.